Медико-генетические методы исследования (мутантный и немутантный ген)

Некоторые заболевания передаются по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Доминантный или рецессивный тип наследования определяется доминантностью или рецессивностью гена, обусловливающего признак или болезнь.

Как известно, ребенок половину своего 46-хромосомного набора получает от матери, половину – от отца. Каждый ген в материнских 23 хромосомах имеет свой аллель, т. е. пару, парный ген в 23 хромосомах, полученных от отца. Нормальная функция может обеспечиваться при наличии даже одного из аллельных генов.

В случае мутации одного из аллельных генов (рецессивного) другой (доминантный) полностью или почти полностью компенсирует его функцию. Поэтому клиническое проявление мутации рецессивного гена возможно лишь тогда, когда идентичная мутация имеет место в обоих аллельных генах, внесенных в генотип ребенка и отцом, и матерью.

При аутосомно-рецессивном типе наследования оба родителя больного ребенка должны иметь по одному мутантному рецессивному из двух аллельных генов (гетерозиготное состояние). Родители при этом практически здоровы. Половина половых клеток каждого родителя будет нести мутантный ген, половина – немутантный.

При слиянии половых клеток возможно 4 варианта:

оба гена мутантны – ребенок болен (гомозиготное состояние);
оба гена не-мутантны – ребенок здоров;
мутантный ген матери плюс немутантный ген отца – ребенок здоров, но является гетерозиготным носителем;
мутантный ген отца плюс немутантный ген матери – тот же результат, что и в предыдущем варианте.

В итоге при аутосомно-рецессивном типе наследования 25% детей больны, 25% здоровы и 50% (25% + 25%) тоже здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена, так же как и их родители.

Учитывая, однако, что в настоящее время относительно редко встречаются многодетные семьи, в поколении детей могут, полностью отсутствовать больные, появляясь лишь в поколении внуков или правнуков.

«Детская неврология», О.Бадалян

Популярные статьи раздела