Медико-генетические методы исследования (псевдодоминантный тип)

Рецессивный ген, расположенный в аутосоме, может обусловить псевдодоминантный тип наследования, наблюдающийся в том случае, если один из родителей – гетерозиготный носитель, а другой болен, т. е. имеет мутацию обоих аллельных генов.

Каждая половая клетка больного родителя имеет мутантный ген. Поэтому в 50% вероятно рождение больного ребенка, в 50% – клинически здорового гетерозиготного носителя. Повторение заболевания в поколениях создает ложную видимость доминантности наследования.

Рецессивный мутантный ген, расположенный в женской половой хромосоме, обусловливает рецессивный тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой. Женщины, как правило, не заболевают, так как при наличии у них мутантного гена в одной Х-хромосоме вторая Х-хромосома с немутантным аллельным геном обеспечивает сохранение нормальных функций.

Женщина является при этом гетерозиготным носителем, половина ее половых клеток будет иметь Х-хромосому с мутантным геном. Встретившись со сперматозоидом, несущим Х-хромосому, такая половая клетка даст начало развитию женского организма – гетерозиготного носителя.

При встрече ее со сперматозоидом, несущим Y-хромосому, рождается больной мальчик, так как в его Y-хромосоме нет гена, аллельного мутантному гену Х-хромосомы.

При браке больного мужчины (например, больного гемофилией) со здоровой женщиной все мальчики в его семье родятся здоровыми, так как получили от «больного» отца «здоровую» Y-хромосому, а девочки – гетерозиготными носителями («кондукторами»).

«Детская неврология», О.Бадалян

Популярные статьи раздела