Медико-генетические методы исследования (наследование по доминантному типу)

При браке здорового мужчины с женщиной-«кондуктором» мальчики родятся больными лишь в половине случаев, девочки будут гетерозиготными носителями также лишь в половине случаев.

Доминантный тип наследования наблюдается при доминантности мутантного гена. Гетерозиготный носитель доминантного мутантного гена имеет клинические проявления.

При браке больного со здоровым партнером половина детей получает доминантный мутантный ген и заболевает, другая половина детей здорова. Необходимо отметить, что доминантный ген может обладать различной проявляемостью, пенетрантностью. Пенетрантность определяется количеством больных из общего числа детей, получивших данный мутантный ген (в процентах).

Знание законов наследования и типа наследования того или иного заболевания нервной системы позволяет предсказывать вероятность рождения больного ребенка, прогнозировать потомство. На этом основана работа медико-генетических консультаций.

Важно, однако, помнить, что наличие повторных заболеваний в родословной еще не доказывает их наследственной природы. Описаны случаи, когда повторное возникновение в семье одного и того же заболевания связано с постоянным действием на всех членов семьи какого-либо экзогенного фактора (например, случаи эпилепсии у родственников, зараженных эхинококком, с внутримозговыми кистами).

Различные наследственные заболевания нервной системы могут отличаться особенностями типа наследования. Например, болезнь Шарко-Мари наследуется по доминантному типу, миопатия Дюшенна передается по типу сцепленного с Х-хромосомой наследования.

Наследственные заболевания нервной системы иногда имеют различную выраженность, наряду с развернутой клинической картиной наблюдаются абортивные стертые формы. Это может объясняться неодинаковой экспрессивностью гена в неоднородных условиях существования организма.

Поэтому при анализе родословных важно учитывать родственников с микросимптомами заболевания. Иногда правильное составление генеалогических таблиц возможно только после всестороннего обследования (клинического и параклинического) родственников.

«Детская неврология», О.Бадалян

← Назад
Вперед →