Цитогенетические методы исследования

Цитогенетические методы исследования включают изучение полового хроматина, хроматина нейтрофилов периферической крови, анализ кариотипа (исследование хромосомного набора). Половой хроматин в норме наблюдается лишь у женщин, у мужчин он отсутствует или определяется в единичных ядрах.

Половой хроматин, обнаруживаемый в ядрах клеток у женщин, образуется одной, неактивной, Х-хромосомой (другая Х-хромосома в клетках женского организма является активной). У мужчин имеется лишь одна Х-хромосома, и она всегда активна, поэтому в ядрах клеток мужского организма половой хроматин не определяется.

Исследование полового хроматина имеет большое диагностические значение, прежде всего при нерасхождениях половых хромосом в процессе спермато- или овогенеза.

В норме каждая женская половая клетка содержит 22 аутосомы и одну Х-хромосому, мужская клетка, помимо 22 аутосом, содержит одну Х-хромосому или Y-хромосому, так как в процессе мейоза сперматоцит или овоцит делят свой хромосомный набор пополам, отдавая дочерним клеткам половину из 44 аутосом и одну из половых хромосом.

При нарушении мейоза может наступить нерасхождение половых хромосом. В результате в части сперматозоидов содержатся обе половые хромосомы (XY), а в других – нет ни одной, при нарушенном овогенезе в половине яйцеклеток имеются две Х-хромосомы, а в другой половине – ни одной.

При встрече аномальных яйцеклеток с нормальными сперматозоидами или аномальных сперматозоидов с нормальными клетками возможны 4 варианта:

  • XXX (синдром трисомии X – возникает при встрече яйцеклетки XX со сперматозоидом X);

  • ХО (синдром Шерешевского – Тернера – возникает при встрече яйцеклетки О со сперматозоидом X или сперматозоида О с яйцеклеткой X);

  • YO (встреча сперматозоида Y с яйцеклеткой О);

  • XXY (синдром Клайнфелтера – возникает при встрече сперматозоида Y с яйцеклеткой XX или сперматозоида XY с яйцеклеткой X).

«Детская неврология», О.Бадалян

← Назад
Вперед →