Цитогенетические методы исследования (исчезновение у женщины неактивной Х-хромосомы)

Исчезновение у женщины неактивной Х-хромосомы ведет к отсутствию полового хроматина. Появление у мужчины дополнительной X-хромосомы приводит к формированию тельца полового хроматина.

При трисомии X могут появляться дополнительные тельца хроматина. Половой хроматин обычно определяется в клетках соскоба слизистой оболочки полости рта. Метод прост в выполнении и быстро дает ответ.

Исследование хроматина зрелых нейтрофилов также помогает диагностике хромосомных аномалий. В зрелых нейтрофилах обнаружены околоядерные образования, форма которых различна у мужчин и женщин. У мужчин они представлены в виде «ниточек» или «волосков», у женщин – в виде «барабанных» палочек или «капли». Обнаружение «ниточек» в нейтрофилах женщины возможно при синдроме Шерешевского – Тернера, а появление «женских» нейтрофилов у мужчины – при синдроме Клайнфелтера.

Исследование хромосомного набора человека производится чаще всего в культуре лимфоцитов. Изучение кариотипа возможно лишь в стадии метафазы. Однако в норме в периферической крови не наблюдается митозов лимфоцитов.

Поэтому используют препараты, стимулирующие митоз (например, фитогемагглютинин), а также средства (колхицин) для остановки митоза в стадии метафазы. Идентификация хромосом производится на основании сопоставления их длины и положения центромеры, при помощи дисковой исчерченности, выявляемой с помощью специальных методов окраски.

Исследование хромосом позволяет не только обнаружить грубые изменения кариотипа, наступающие вследствие нерасхождения аутосом и половых хромосом (дефицит или излишек хромосом), но и патологию строения хромосом (отрыв части хромосомы, транслокация и др.).

Наблюдаемые отклонения от модального числа (46) хромосом – анеуплоидии – оценивают процентом анеуплоидных клеток. Анеуплоидия может наблюдаться в норме, причем с возрастом она обычно увеличивается, однако не превышает 3 – 4%. В настоящее время для изучения хромосом применяется также метод авторадиографии, позволяющий более точно идентифицировать хромосомы.

«Детская неврология», О.Бадалян

← Назад
Вперед →