Биохимические методы исследования

Биохимические методы имеют большое значение в диагностике наследственных заболеваний нервной системы. Изменения в белковом обмене могут быть выявлены методом электрофореза, изотопными методами. Наиболее характерные сдвиги в белковом обмене при наследственно обусловленных заболеваниях нервной системы происходят на аминокислотном уровне.

Основным методом исследования аминокислот в биологических жидкостях и тканях организма (кровь, моча) служит метод распределительной хроматографии аминокислот на бумаге. Методом бумажной хроматографии удается разделить до 18 – 20 аминокислот.

При специфических гипераминацидуриях резко повышена экскреция с мочой одной или нескольких определенных аминокислот (фенилаланина при фенилпировинограднои олигофрении; тирозина, серина, цистина и треонина при гепатолентикулярной дегенерации и т. д.). При неспецифических гипераминацидуриях отмечается обычно умеренное повышение в моче ряда аминокислот.

Обнаружение специфических гипераминацидурий позволяет диагностировать заболевание по хромато-грамме. Исследование аминокислот в моче у родителей и близких родственников может выявить нарушения, идентичные сдвигам обмена аминокислот у больных.

В основе ряда заболеваний нервной системы (в частности, демиелинизирующих) лежат нарушения липидного обмена.

Существует несколько методов определения состава и количества липидоа: хроматография на колонках силикагеля, тонкослойная и газо-жидкостная хроматография.

Обнаружение нарушений липидного обмена нередко является единственным критерием при дифференциальной диагностике различных демиелинизирующих заболеваний, имеющих сходную клиническую картину. Так, метахроматическая лейкодистрофия Шольца в основном связана с нарушением сульфатидов (цереброзидов, содержащих серную кислоту), лейкодистрофия Краббе сопровождается накоплением в мозге цереброзидоз.

«Детская неврология», О.Бадалян

← Назад
Вперед →