Биохимические методы исследования (углеводный и минеральный обмен)
При амавротической идиотии наблюдается снижение содержания цереброзидов и сульфатидов и резкое накопление ганглиозидов. Болезнь Ниманна – Пика связывается с нарушением синтеза сфингомиелинов, которые в повышенном количестве определяются в крови и спинномозговой жидкости.
Большое, значение имеет также исследование углеводного обмена, минерального обмена. При гепатолентикулярной дегенерации наблюдаются грубые нарушения медного и белкового обмена, при пароксизмальном семейном параличе – калиевого обмена.
В принципе биохимические нарушения лежат в основе любого наследственного заболевания. Мутация гена сопровождается нарушением синтеза фермента, что проявляется в полной блокаде фермента, снижении или нарушении его активности.
К сожалению, лишь при некоторых наследственных заболеваниях известен ферментный дефект, обусловливающий их клиническое развитие. В большинстве случаев биохимические исследования проводятся с диагностической целью, для выявления отдаленных биохимических последствий первоначального дефекта.
Знание этого первоначального дефекта дает возможность своевременно обнаруживать биохимические нарушения и корригировать их еще до клинической реализации мутантного гена, предупреждая развитие необратимых морфологических и клинических проявлений.
Так, установлено, что фенилкетонурия связана с наследственной неполноценностью гена, ответственного за синтез фенилаланиноксидазы, что приводит к накоплению фенилаланина в крови, выделению его в значительных количествах с мочой, прекращению образования тирозина.
Выявление биохимического дефекта у детей раннего возраста и своевременное назначение им диет, лишенных фенилаланина, позволяет предупреждать развитие тяжелых клинических признаков заболевания.
«Детская неврология», О.Бадалян
