Болезнь Дауна

болезнь ДаунаЗаболевание обусловлено трисомией 21-й хромосомы (наличием трех 21-х хромосом вместо двух).

При цитогенетических исследованиях обнаружены три варианта аномалий кариотипа у больных: регулярная трисомия, несбалансированная транслокация и мозаицизм.

Регулярная трисомия встречается наиболее часто и выявляется у 94% больных. В этих случаях «лишняя» 21-я хромосома обнаруживается во всех клетках культуры, общее число хромосом в каждой из них 47.

Транслокация встречается у больных в 3 – 5% случаев: общее число хромосом в наборе 46, но «лишняя» 21-я хромосома транслоцирована на какую-либо из аутосом.

Наиболее частые варианты транслокации: 21/13 – 15, 21/22, 21/4 – 5. Клинически транслокационные формы не отличаются от регулярной трисомии, но при них огромное значение имеет выявление скрытой транслокации у родителей, что важно для прогноза в отношении потомства.

Мозаицизм составляет около 1 % всех случаев болезни. При этом в части клеток обнаруживается нормальный кариотип, а в части – 47 хромосом с трисомией 21-й хромосомы. Выраженность клинических проявлений болезни во многом зависит от соотношения нормальных и аномальных клеток.

Важно иметь в виду, что фенотипически здоровые родители больного могут быть носителями мозаичного кариотипа.

Средняя частота рождения детей с болезнью Дауна составляет 1 случай на 700 новорожденных. С увеличением возраста матери, особенно начиная с 35 лет, вероятность рождения больного значительно повышается, достигая в возрасте старше 45 лет 1:20 – 1:45. Возраст отца существенной роли не играет.

Влияние возраста матери на вероятность рождения больного отчетливо проявляется, в основном, в случаях регулярной трисомии. При транслокации и мозаицизме такой четкой зависимости нет, но примерно 30% семейных случаев болезни Дауна относятся именно к этим вариантам хромосомных аберраций. Таким образом, для прогноза в отношении потомства имеет значение возраст матери и наличие хромосомных аномалий у родителей. При наличии у матери сбалансированной скрытой транслокации риск повторного рождения больного достигает 30 – 100%, независимо от ее возраста.

«Детская неврология», О.Бадалян

← Назад
Вперед →