Синдром трисомии Е (неврологическое обследование)

При неврологическом обследовании обнаруживается гипертония мышц и гиперрефлексия, рефлекс Моро непостоянный, рефлексы орального автоматизма живые, рефлексы Таланта, Переза отсутствуют. На коже часто обнаруживаются гемангиомы.

Со стороны черепно-мозговых нервов можно наблюдать сходящееся косоглазие, парез взора вниз, плавающие движения глазных яблок, у некоторых больных афоничный голос, отсутствие нёбного и глоточного рефлексов. Глазные симптомы включают птоз, экзофтальм, аномалии радужной оболочки, век и др.

При терапевтическом обследовании выявляется укорочение грудины, отсутствие рукоятки грудины, увеличение печени, при аускультации – грубый систолический шум. Рентгенологически форма сердца, как правило, изменена, оно имеет вид «деревянного башмачка» (западение в области дуги легочной артерии, приподнятость верхушки).

Диагноз

Диагноз ставится при цитогенетическом исследовании. При анализе метафазных пластинок определяется лишняя хромосома группы Е (18-я хромосома). При изучении кожных рисунков часто обнаруживается поперечная складка на ладонях, отсутствие трирадиусов С и В, деструкция гребневых линий на гипотенаре.

Прогноз

Продолжительность жизни обусловлена тяжестью дефекта сердечно-сосудистой системы, в большинстве случаев она не превышает 6 мес. Лечение симптоматическое, назначаются средства, улучшающие гемодинамику.

«Детская неврология», О.Бадалян

← Назад
Вперед →