Синдром Шерешевского – Тернера

Синдром Шерешевского – Тернера (моносомия X, ХО) встречается с частотой 1 случай на 3000 новорожденных девочек. При цитогенетическом исследовании, помимо регулярного отсутствия одной Х-хромосомы, обнаруживаются мозаичные варианты XO/XY, ХО/ХХ, ХО/ХХХ, ХО/ХХ/ХХХ.

Клиническая картина характеризуется отставанием в росте, наличием кожных складок на боковых поверхностях шеи, выраженным недоразвитием наружных половых органов, половым инфантилизмом, проявляющимся к пубертатному периоду.

синдром Шерешевского – Тернера

Отмечаются множественные аномалии развития, нередко пороки развития внутренних органов. В ряде случаев обнаруживается ожирение. Умственное развитие страдает у большинства больных.

При исследовании полового хроматина у 80% детей выявляется его отсутствие (хроматиннегативность). Для лечения применяют препараты эстрогенных, анаболических гормонов, витаминотерапию, пластические операции для удаления шейных складок.

«Детская неврология», О.Бадалян

← Назад
Вперед →