Синдром трисомии X

Синдром трисомии (полисомии) X (триплоидия X, XXX) встречается с частотой 1 случай на 1200 новорожденных девочек.

Цитогенетические варианты – XXX, ХХХХ, ХХХХХ и более X хромосом.

Клинические проявления синдрома: отставание в росте, костные деформации. Могут наблюдаться расстройства менструального цикла или аменорея, умственная отсталость. Отдельные больные способны к деторождению и не имеют признаков интеллектуальной недостаточности.

Обычно слабоумие выражено тем сильнее, чем больше в кариотипе «лишних» Х-хромосом. Исследование полового хроматина позволяет обнаружить наличие двух и более телец Барра.

Дети, рожденные от матерей с трисомией X, как правило, имеют нормальный кариотип. Для лечения применяют гормональные препараты, витаминотерапию.

«Детская неврология», О.Бадалян

← Назад
Вперед →