Синдром Клайнфелтера

Синдром Клайнфелтера (XXY) встречается с частотой 1 случай на 400 новорожденных мальчиков. Среди умственно отсталых детей распространенность синдрома 1 – 2%. Цитогенетические варианты синдрома Клайнфелтера: XXY, XXXY, XXYY, XXXXY, а также мозаицизм – 46XY/47XXY, 46XX/47XXY и др.

Клинические признаки: высокий рост, астеническое телосложение, длинные конечности, гинекомастия.

Обнаруживается недоразвитие наружных половых органов – евнухоидизм, нарушение сперматогенеза, женский тип оволосения, ожирение по женскому типу. Больные нередко отстают в умственном развитии. Встречаются и другие отклонения в психике, в частности шизофреноподобная симптоматика.

Клинические варианты синдрома Клайнфелтера частично обусловлены количеством «лишних» Х-хромосом – с увеличением их становятся более выраженными изменения интеллекта и пороки развития органов.

Исследование полового хроматина обнаруживает наличие телец Барра. Хроматинположительные изменения у мужчин с большой вероятностью указывают на увеличение числа Х-хромосом. Для лечения применяют гормональную терапию, в ряде случаев – оперативную коррекцию гинекомастии.

«Детская неврология», О.Бадалян

← Назад
Вперед →