Синдром XYY

Кариотип 47XYY впервые был описан в 1961 г. у фенотипически нормального мужчины, обследованного по поводу того, что он был отцом ребенка с синдромом Дауна. Частота в популяции не установлена.

Мужчины с кариотипом XYY обычно высокого роста (по сравнению с членами семьи, но не по отношению к среднему росту в популяции), часто имеют варикозные язвы на ногах, угри, у взрослых отмечаются некоторые особенности на ЭКГ (удлинение интервала Р – R, дополнительный зубец R и зазубренный S в комплексе QRS первого грудного отведения), иногда несколько изменена ЭЭГ.

У мужчин с кариотипом XYY отмечается повышенный выброс тестостерона и лютеинизирующего гормона гипофиза при нормальном уровне фолликул-стимулирующего гормона. В некоторых случаях при кариотипе 47 XYY описан гомосексуализм.

Вообще же эти мужчины, по-видимому, нормально фертильны. При клиническом осмотре аномалий со стороны половых органов у них не обнаруживается, однако при биопсии яичек в некоторых случаях описывали черты, напоминающие синдром Клайнфелтера.

Так же, как женщины с трисомией X обычно имеют нормальное потомство, так и при XYY-синдроме дети всегда имеют нормальный набор половых хромосом.

Дискутабелен вопрос об умственном развитии и особенностях поведения при этом синдроме. Хотя он довольно часто обнаруживается среди умственно отсталых мужчин и в сочетании с агрессивностью и асоциальным поведением, однако, поскольку его частота в популяции не установлена, эти данные не могут служить основанием для окончательного вывода.

«Детская неврология», О.Бадалян

← Назад
Вперед →