Семейная атаксия Фридрейха
Тип наследования аутосомно-рецессивный, хотя описаны редкие случаи аутосомно-доминантной передачи. Лица мужского пола болеют чаще.
Патоморфологически обнаруживаются дегенеративные изменения в задних и боковых столбах спинного мозга: поражаются путл глубокой чувствительности (особенно путь Голля), спиномозжечковые и в меньшей степени пирамидный путь. Выявляется также атрофия мозжечка.
В последние годы при болезни Фридрейха обнаружены нарушения обмена аминокислот. Вероятно, именно обменными нарушениями можно объяснить часто встречающиеся изменения миокарда и отчасти скелетные деформации.
Клиника
Заболевание начинается чаще всего в возрасте 6 – 30 лет. В клинической картине на первый план выступает атаксия, которая имеет черты сенситивной и мозжечковой атаксии.
Первоначально расстройства координации обнаруживаются в нижних конечностях: по мере прогрессирования болезни они распространяются на туловище и верхние конечности. Сухожильные рефлексы снижаются. В дальнейшем может возникать атрофия дистальных отделов конечностей.
Наряду с гипотонией и гипорефлексией обнаруживаются пирамидные симптомы. Весьма постоянным признаком болезни является нистагм, часто отмечается скандированная речь.
«Детская неврология», О.Бадалян
Популярные статьи раздела
