Семейная атаксия Фридрейха (диагноз)

Наряду с неврологическими нарушениями очень часто наблюдаются деформации стоп и позвоночника. Стопа становится полой, с высоким сводом, экстензией основных и флексией концевых фаланг пальцев («стопа Фридрейха»). В позвоночнике (особенно в грудном отделе) обнаруживается кифосколиоз. Со стороны сердца выявляются признаки выраженной миокардиодистрофии.

Мышечные атрофии, деформации стоп, снижение рефлексов могут напоминать симптомы невральной амиотрофии Шарко – Мари.

Однако при болезни Шарко – Мари глубокая чувствительность не страдает столь выражение, имеется заметное снижение мышечной силы, а мозжечковые и пирамидные симптомы не характерны.

Кроме того, болезнь Фридрейха начинается обычно с появления атаксии, тогда как амиотрофия Шарко – Мари начинается с мышечной слабости и расстройств поверхностной чувствительности. Опухоли мозжечка в отличие от болезни Фридрейха сопровождаются гипертензионным синдромом, отсутствует нарушение глубокой чувствительности.

Семейная атаксия Фридрейха постепенно прогрессирует и в итоге может привести к полной обездвиженности больного.

Лечение симптоматическое: массаж, лечебная физкультура, ортопедическая терапия, общеукрепляющие средства.

Другие формы наследственных атаксий встречаются значительно реже.

«Детская неврология», О.Бадалян

Вперед →