Семейная атаксия Мари
Семейная атаксия Мари наследуется по аутосомно-доминантному типу. Начинается в более позднем возрасте (после 20 лет). При атаксии Пьера Мари наряду с симптомами поражения мозжечка наблюдаются признаки пирамидной недостаточности, расстройства глазодвигательных функций и нередко снижение зрения. Может развиваться снижение интеллекта.
Симптомы сенситивной атаксии практически не обнаруживаются, что также отличает атаксию Мари от болезни Фридрейха.
В неврологической практике встречается целый ряд трудно дифференцируемых форм прогрессирующих мозжечковых атрофии, а также группа дегенерации, поражающих ядра мозжечка, экстрапирамидной системы, корково-мозжечковые связи.
К ним относится дентато-рубральная дегенерация (мозжечковая миоклоническая диссинергия – синдром Ханта), оливо-понто-церебеллярные дегенерации, синдром Маринеску – Шегрена (атаксия, катаракта, карликовость, умственная отсталость) и др.
Главной задачей практического врача в подобных случаях является дифференциация этих синдромов с нейроинфекциями, опухолями, последствиями черепно-мозговой травмы.
Среди наследственно-дегенеративных заболеваний с преимущественным поражением экстрапирамидной системы наиболее четко очерченными клиническими формами являются: гепато-церебральная дистрофия, деформирующая мышечная дистония, хорея Гентингтона, семейный эссенциальный тремор Минора.
«Детская неврология», О.Бадалян
Популярные статьи раздела
