Новое:
Тип наследования аутосомно-рецессивный. Лица мужского и женского пола поражаются с одинаковой частотой.
Патоморфологически обнаруживается отложение меди в подкорковых узлах (чаще в чечевидном ядре) и в печени. Вследствие этого заболевание называется также гепатолентикулярной дегенерацией. Отложения меди выявляются, кроме того, в коре больших полушарий, мозжечке, селезенке, почках, роговице, радужной оболочке, хрусталике глаза.
В пораженных органах находят очаги размягчения и склерозирования. Нарушения обмена меди, вероятно, являются вторичными и обусловлены прежде всего дефицитом белкового вещества – церулоплазмина, участвующего в транспорте этого элемента.
Клиника
Заболевание начинается в возрасте 10 – 15 лет и характеризуется нарастающей мышечной ригидностью, разнообразными гиперкинезами (хореиформными, атетоидными, торсионными), дрожанием конечностей, головы, туловища, дизартрией, изменениями психики. В отдельных случаях наблюдаются эпилептиформные припадки. Наряду с этим обнаруживаются увеличение и болезненность печени, признаки печеночной недостаточности.
Весьма специфичным симптомом является золотисто-зеленое или зеленовато-коричневое кольцо на радужной оболочке – кольцо Кайзера – Флейшера. В крови определяется пониженное содержание церулоплазмина, в моче – повышенное количество меди. Обнаруживается также гипераминацидурия.
«Детская неврология», О.Бадалян
Популярные статьи раздела
