Хорея Гентингтона

Тип наследования хореи Гентингтона аутосомно-доминантный, с высокой пенетрантностью мутантного гена, семейные случаи болезни очень часты. Лица мужского и женского пола поражаются с одинаковой частотой.

Патоморфологически обнаруживаются дегенеративные изменения в подкорковых ганглиях, коре больших полушарий, расширения мозговых желудочков.

Клиника

Заболевание начинается чаще всего в возрасте старше 25 лет, но возможно и более раннее начало.

В клинической картине доминируют два важнейших признака: гиперкинетический синдром и изменения психики. Гиперкинезы разнообразны, но преобладают хореиформные. В отличие от ревматической хореи они менее быстрые и больные нередко могут произвольно задержать отдельные насильственные движения.

Изменения психики заключаются в постепенно нарастающем ослаблении внимания, памяти, снижении интеллекта, что дало повод появлению другого названия болезни – хореическая деменция. Нередко больные становятся раздражительными, возбужденными, но впоследствии психическая активность угнетается.

Гиперкинезы и деменция нарастают постепенно, больные длительное время могут сохранять способность к самообслуживанию и интеллектуальной деятельности.

Дифференцировать заболевание с ревматической хореей помогают анализ родословной, отсутствие данных в пользу ревматизма, психические изменения больных, более медленное развитие заболевания. Для лечения хореи Гентингтона применяют препараты, понижающие мышечный тонус, седативные и общеукрепляющие средства. В последние годы предпринимаются попытки нейрохирургического лечения.

«Детская неврология», О.Бадалян

Вперед →