Успехи клинической генетики создают предпосылки для профилактики наследственных заболеваний. В клинике гередитарной (наследственной) патологии вопросы профилактики имеют особое значение, поскольку лечение многих наследственных болезней представляет серьезные трудности.
Профилактические мероприятия можно условно разделить на две основные группы: оценка степени риска рождения больного с наследственной патологией, систематическое наблюдение и профилактическое лечение лиц, «угрожаемых» по тому или иному наследственному заболеванию.
Разумеется, и социальные, и общегигиенические мероприятия, направленные на улучшение условий жизни, повышение санитарной культуры, борьбу с загрязнением окружающей среды, имеют значение для профилактики наследственных болезней.
Для проведения конкретных предупредительных мероприятий необходим высокий уровень диагностики наследственных заболеваний, четкая дифференцировка гередитарных болезней и их фенокопий, а также дифференцировка внутри отдельных групп сходных клинических синдромов, отличающихся различной генетической обусловленностью.
Кроме того, большое значение имеют данные о типе наследования болезни, пенетрантности мутантного гена, соотносительной роли эндогенных и экзогенных факторов в реализации наследственной предрасположенности к заболеванию.
Оценка вероятности рождения больного составляет одну из главных задач медико-генетического консультирования.
Чаще всего этот вопрос: приходится решать в случаях, когда в семье уже есть один ребенок с наследственным заболеванием и речь идет о последующем ребенке.
«Детская неврология», О.Бадалян