Профилактика болезней ЦНС (риск рождения больного)

При аутосомно-рецессивном типе наследования, например, в случае амавротической идиотии Тея – Сакса, риск рождения больного составляет 25% (из 4 возможных и равновероятных вариантов – АА, Аа, Аа, аа – болен только ребенок с генотипом аа). При заболевании с неполной пенетрантностью делается соответствующая поправка.

Если заболевание наследуется по рецессивному, сцепленному с полом типу, как, например, в случае миопатии Дюшенна, то вероятность рождения больного также 25%, но расчет здесь несколько иной.

Поскольку при Х-хромосомном наследовании болеют только мальчики, то риск рождения больного вычисляется путем умножения вероятности рождения мальчика (0,5) на вероятность получения им от матери X-хромосомы с мутантным геном (0,5). В итоге 0,5X0,5=0,25=25%.

Для некоторых заболеваний с неясным типом наследования разработаны специальные таблицы эмпирического риска рождения второго ребенка с аналогичной болезнью.

Значительную помощь в оценке вероятности появления больного потомства оказывают методы выявления гетерозиготного носительства мутантного гена, основанные прежде всего на биохимических исследованиях.

Диагностика гетерозиготности разработана для миопатии Дюшенна, фенилкетонурии, гаргоилизма, гепатоцеребральной дистрофии в ряда других наследственных заболеваний нервной системы.

«Детская неврология», О.Бадалян