Диагностика наследственных заболеваний

Для диагностики наследственных заболеваний имеет значение анализ анамнестических сведений, всестороннее клиническое обследование. Характерно наличие повторных случаев заболевания среди родственников, постепенное прогрессирование болезни без видимой связи с инфекционными, травматическими факторами, системный характер поражения и симметричность симптомов. Важно учитывать преимущественное поражение лиц определенного пола, начало болезни в одном и том же возрасте в семейных случаях.

Дополнительные исследования позволяют исключить наличие воспалительного процесса и выявить весьма специфические изменения, характерные для того или иного дегенеративного заболевания.

При целом ряде наследственных заболеваний установлены специфические биохимические нарушения, обусловливающие возникновение и развитие болезни. Изучение этих нарушений позволяет намечать пути эффективной патогенетической терапии, выявлять скрытых носителей мутантного гена, диагностировать заболевание внутриутробно, в ранних стадиях развития плода методом амниоцентеза.

Следует иметь в виду, что врожденные болезни не всегда являются наследственными, так как последние могут начинаться в более позднем возрасте, а целый ряд внутриутробно действующих вредностей обусловливает врожденную патологию. Кроме того, не все случаи семейных заболеваний детерминированы наследственными факторами.

Одинаковые условия жизни и однотипные экзогенные факторы могут поражать всю семью (семейный эндемический зоб, семейная уровская болезнь и т. д.).

С другой стороны, наследственные заболевания не всегда являются семейными – встречается немало случаев, когда болен только один из членов семьи.

«Детская неврология», О.Бадалян

← Назад