Наследственные нервно-мышечные заболевания

К одной из важных задач клинической генетики относится дифференциальная диагностика наследственных болезней и их фенокопий, т. е. ненаследственных заболеваний, имеющих аналогичную симптоматику.

Разграничение подобных вариантов имеет значение для терапии и прогноза. Встречаются также случаи, когда наследственно обусловленное заболевание протекает по типу воспалительного процесса, опухоли, что также требует тонкой дифференциальной диагностики.

Наследственные нервно-мышечные заболевания:

  • первичные прогрессирующие мышечные дистрофии (ювенильная форма Эрба – Рота, псевдогипертрофическая форма Дюшенна, плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи – Дежерина и др.);

  • вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии (невральная амиотрофия Шарко – Мари, спинальные амиотрофии Верднига – Гоффманна, Кугельберга – Веландера, Арана – Дюшенна и врожденная миатония Оппенгейма);

  • миотония Томсена, миотоническая дистрофия Куршманна – Баттена – Штейнерта.

  • периодический семейный паралич (пароксизмальная миоплегия Вестфаля).

«Детская неврология», О.Бадалян

← Назад