Наследственные нервно мышечные заболевания

Наследственные нервно-мышечные заболевания – большая группа болезней, при которых отмечается поражение мышечной ткани, периферических нервов и нередко передних рогов спинного мозга.

Ведущим симптомом при этих заболеваниях является мышечная слабость, утомляемость, часто сочетающаяся с гипотонией и атрофией мышц, особенно в поздних стадиях развития болезни.

Наиболее распространенными нервно-мышечными заболеваниями являются прогрессирующие мышечные дистрофии, реже встречаются миотонии и периодический семейный паралич.

Все они этиологически связаны с генными мутациями, локализованными в аутосомах или половой Х-хромосоме. Наследуются по различным типам, нередки повторные, случаи заболевания в семье.

«Детская неврология», О.Бадалян