Ювенильная форма Эрба – Рота

прогрессирующая мышечная дистрофияЮвенильная форма Эрба – Рота является весьма распространенной формой миопатии.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу с некоторой ограниченностью полом: мальчики болеют несколько чаще девочек.

В основе данного заболевания лежат нарушения обмена в мышечной и соединительной тканях. Преобладают нарушения белкового обмена, причем повышенный синтез мышечных белков сопровождается еще более ускоренным их распадом. Отмечается гипераминацидемия и гипераминацидурия. Однако обнаруженные биохимические сдвиги не являются строго специфическими для миопатии Эрба – Рота.

Заболевание начинается не только в юношеском возрасте (как можно было бы думать, исходя из названия), но и в более раннем. Чаще всего поражаются проксимальные отделы нижних конечностей, затем мышцы тазового пояса, туловища, верхних конечностей («восходящий тип»). Реже встречается «нисходящий тип». Тонус и сила мышц снижаются, развивается их атрофия.

псевдогипертрофия икроножных мышцМогут наблюдаться псевдогипертрофии, обусловленные разрастанием жировой и соединительной ткани. Походка больных становится переваливающейся («утиная походка»), выражен поясничный лордоз – грудь и живот выпячиваются вперед. Лицо гипомимично («лицо сфинкса»), с выступающими губами («губы тапира»).

Характерна «осиная» талия. При попытке подняться из положения лежа больной совершает это действие в несколько этапов, помогая себе руками (вставание «лесенкой»). Лопатки выступают, особенно при отведении рук в стороны («крыловидные» лопатки), при попытке приподнять больного за подмышечные области плечи его свободно поднимаются вверх, а голова как бы проваливается между ними (симптом «свободных надплечий»).

Болезнь медленно прогрессирует, приводя к полной обездвиженности. Угнетаются и исчезают сухожильные рефлексы.

прогрессирующая мышечная дистрофия, симптом вставания «лесенкой»

Диффузное поражение мышечной ткани распространяется и на гладкую мускулатуру, сердечную мышцу: обнаруживаются дистрофия миокарда, вялая перистальтика кишечника. При значительной обездвиженности развивается дыхательная недостаточность, обусловленная также атрофией межреберных мышц, отмечаются застойные явления в легких. В таких случаях респираторные инфекции являются весьма опасными для жизни.

«Детская неврология», О.Бадалян

← Назад