Врожденная миатония

Врожденная миатония – относительно доброкачественная форма нервно-мышечного заболевания, описанная Оппенгеймом. Встречаются семейные случаи заболевания, тип наследования точно не установлен, вероятнее всего имеет место аутосомно-рецессивное наследование или доминантное с низкой пенетрантностью мутантного гена.

Патоморфология

Обнаруживаются недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга, что подтверждается и электромиографически, а также дегенерация мышечных волокон. Врожденную миатонию Оппенгейма многие исследователи считают одним из вариантов спинальной амиотрофии Верднига – Гоффманна.

Клиника

Симптомы заболевания обнаруживаются при рождении ребенка – отмечается выраженная диффузная гипотония мышц с преобладанием поражения нижних конечностей и мышечная слабость. На фоне гипотонии мышечные атрофии выражены незначительно – внешне ребенок может выглядеть вполне здоровым.

Этим миатония Оппенгейма может отличаться от болезни Верднига – Гоффманна, хотя в ранних стадиях дифференцировка весьма затруднительна. Для врожденной миатонии характерно, что заболевание обычно не прогрессирует, с возрастом моторика нередко улучшается, нарастает объем движений. Ребенок, хотя и с опозданием, начинает самостоятельно ходить. Психическое развитие не страдает.

Миатонию Оппенгейма следует дифференцировать с рахитом. Важно иметь в виду, что выраженная мышечная гипотония при болезни Оппенгейма не характерна для рахита, при котором отмечается много других симптомов.

«Детская неврология», О.Бадалян

← Назад