Миотония Томсена

Миотония Томсена наследуется по аутосомно-доминантному типу. Впервые описана Томсеном на основании анализа собственного заболевания и повторных случаев болезни среди родственников (20 больных в четырех поколениях).

Патоморфологически обнаруживается гипертрофия мышечных волокон, наличие вакуолей в них. В патогенезе заболевания важную роль играет нарушение мионевральной проводимости, повышение возбудимости мышц.

При электрическом раздражении мышцы возникает своеобразная реакция – сократившаяся мышца долго не расслабляется.

Клиника

Заболевание чаще проявляется в юношеском возрасте. Болеют также дети. Отмечаются внезапно возникающие мышечные спазмы, особенно при попытке совершить быстрое движение. Спазмы усиливаются при охлаждении, внутренней напряженности. Из-за мышечных спазмов движения ограничены. При резких, быстрых движениях развивается своеобразное оцепенение, больной вынужден остановиться.

Походка становится спотыкающейся, сжатую в кулак кисть больной не может сразу разжать. После повторения нескольких движений они совершаются более свободно. Мышцы гипертрофированы, сложение атлетическое, при постукивании по мышцам на месте удара образуется «валик» или «ямка». Симптом валика может наблюдаться и в мышцах языка.

«Детская неврология», О.Бадалян

← Назад