Фенокопии наследственных нервно-мышечных заболеваний

В клинической практике встречается целый ряд миопатических синдромов ненаследственного происхождения. Так, например, тиреотоксикоз, системные поражения соединительной ткани, нарушения функций диэнцефальной области могут приводить к выраженной мышечной слабости, гипотонии и мышечным атрофиям.

Определенное дифференциально-диагностическое значение имеет миастения. Это относительно частое заболевание, в патогенезе которого важная роль принадлежит нарушениям синаптического проведения импульсов и эндокринным расстройствам, особенно дисфункции вилочковой железы. В тканях обнаруживается избыток холинэстеразы.

Женщины болеют в 2 – 3 раза чаще, чем мужчины. Болезнь обычно дебютирует у взрослых, дети болеют реже. Главным клиническим симптомом миастении является чрезмерная утомляемость мышц, которая может быть либо диффузной, либо ограниченной (например, быстрая утомляемость жевательной мускулатуры).

Утомляемость обычно нарастает к вечеру. Наблюдаются миастенические кризы, заключающиеся в приступах резкой слабости отдельных мышечных групп.

Наиболее характерные проявления кризов – диплопия, птоз, офтальмоплегия, нарушение или невозможность глотания, потеря речи вследствие слабости мышц языка. Возможно резкое нарушение дыхания, что может привести к летальному исходу. Сухожильные рефлексы при повторном вызывании их быстро истощаются.

В дифференциальной диагностике важное значение имеет прозериновая проба: инъекции 0,05% раствора прозерина вызывают значительное улучшение состояния больного вплоть до полного исчезновения симптомов. Для лечения миастении применяются антихолинэстеразные препараты (прозерин, оксазил и др.). Удаление, а также рентгеновское облучение вилочковой железы дает положительные результаты.

«Детская неврология», О.Бадалян

Вперед →