В настоящее время изучено значительное число заболеваний, возникновение которых обусловлено генетически детерминированными нарушениями аминокислотного обмена. В детской неврологии наиболее изученной является фенилкетонурия.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В 13 – 15% случаев заболевания отмечается кровное родство родителей больных. Частота заболевания 1 случай на 10 000 новорожденных.
Этиология
Возникновение фенилкетонурии обусловлено неполноценностью фермента фенилаланиноксидазы, в связи с чем нарушается переход фенилаланина, поступающего с пищей, в тирозин. Нарушение этого процесса приводит к накоплению фенилаланина в крови, в спинномозговой жидкости, повышается его выделение с мочой.
Избыточные количества фенилаланина частично подвергаются дезаминированию, в результате образуются фенилпировиноградная, фенилмолочная и фенилуксусная кислоты, токсически воздействующие на центральную нервную систему.
Другие последствия недостаточного усвоения фенилаланина – дефицит тирозина и недостаточный синтез меланина и катехоламинов, что приводит к уменьшению пигментации кожи и волос и артериальной гипотонии.
Кроме того, нарушается обмен триптофана и, следовательно, синтез серотонина, играющего важную роль в функционировании нервной системы. В мозге при фенилкетонурии обнаруживаются микрогирия, нарушения процессов миелинизации.
«Детская неврология», О.Бадалян