Фенилкетонурия (клиника)

Клинические признаки заболевания проявляются уже в период новорожденности или несколько позднее, но, как правило, в течение первого года жизни. Дети очень часто белокуры, со светлой кожей и голубыми глазами.

Отмечаются дерматиты, экзема, повышенная потливость с характерным («мышиным») запахом, рвота. Череп нередко микроцефальный. Наблюдаются вялость, пассивность, отсутствие интереса к игрушкам, к окружающему.

Может отмечаться также повышенная раздражительность, плаксивость, пугливость. Умственное и физическое развитие отстает, отмечается прогрессирующее снижение интеллекта, к 3 – 4 годам формируется тяжелое слабоумие.

Очень часто наблюдаются эпилептиформные припадки: развернутые судорожные и бессудорожные, типа кивков, поклонов, вздрагиваний, кратковременных отключений сознания.

В неврологическом статусе обнаруживается мышечная гипертония, приводящая к своеобразной «позе портного» (поджатые ноги и согнутые руки), повышение сухожильных рефлексов. Отмечаются также гиперкинезы, тремор пальцев рук, атаксия, иногда центральные парезы.

«Детская неврология», О.Бадалян

Вперед →