Фенилкетонурия (диагностика) - Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы - Детская неврология - Мед Читалка

Фенилкетонурия (диагностика)

Диагноз заболевания ставят на основании клинической картины и биохимических исследований. Биохимические исследования проводят в несколько этапов. Вначале устанавливают, предварительный диагноз с применением качественных или полуколичественных методов.

Широко распространена проба Фелинга: прибавление к моче больного нескольких капель 5% раствора треххлористого железа и уксусной кислоты вызывает зеленое окрашивание.

Существуют также специальные индикаторные бумажки и карандаши, пригодные для массовых «отсеивающих» обследований (скрининг-тесты).

Однако проба Фелинга не является специфичной по отношению к фенилкетонурии и может быть положительной и при других нарушениях аминокислотного обмена. Кроме того, чувствительность пробы невысока.

Поэтому при положительных или сомнительных результатах необходимо проведение точных количественных исследований в отношении содержания аминокислот в моче и крови, для чего применяют хроматографические методы, автоматические аминокислотные анализаторы.

В неясных случаях производят нагрузку фенилаланином (100 – 200 мг внутрь), после чего исследуют его содержание в крови и моче.

«Детская неврология», О.Бадалян