Фенилкетонурия (лечение)

В лечении фенилкетонурии достигнуты значительные успехи.

По существу это одна из первых наследственных болезней, для которых была разработана патогенетическая терапия, что позволило преодолеть определенный психологический барьер: «наследственное – значит неизлечимое».

Основа лечения этой болезни – специальная диета с ограничением фенилаланина. Полное исключение фенилаланина может привести к отрицательным последствиям, так как эта аминокислота является незаменимой. Разработаны специальные белковые гидролизаты (цимогран, лофеналак, берлафен и др.), которые вводят в пищу ребенка с добавлением фруктовых соков, овощных супов, пюре.

Малые количества фенилаланина содержат, в частности, такие продукты, как морковь, капуста, ломироды, салат, яблоки, виноград, апельсины, мед, варенье. С возрастом проницаемость гемато-энцефалического барьера уменьшается, и переносимость фенилаланина увеличивается.

Чем раньше назначено лечение, тем лучше эффект: снижается уровень фенилаланина в крови, прекращаются припадки, улучшается психическое состояние ребенка. Лечение следует проводить под контролем уровня фенилаланина, снижение его концентрации в крови до 0,03 – 0,08 г/л можно считать достаточным, поскольку более значительное снижение отрицательно сказывается на развитии ребенка.

Основой эффективного лечения фенилкетонурии является раннее выявление больных при помощи массовых обследований детей грудного возраста и новорожденных.

«Детская неврология», О.Бадалян

Вперед →