Мукополисахаридозы (I - III тип) - Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы - Детская неврология - Мед Читалка

Мукополисахаридозы (I — III тип)

По степени выраженности костных изменений, интеллектуального дефекта, темпу прогрессирования обменных нарушений различают шесть основных типов мукополисахаридозов.

I тип – синдром Гурлер. Характеризуется ярко выраженным симптомокомплексом гаргоилизма и быстрым прогрессированием. Наследование аутосомно-рецессивное.

В моче больных определяется повышенное количество кислых мукополисахаридов – хондроитинсульфата В (дерматансульфата) и гепаритинсульфата (гепарансульфата).

II тип – синдром Гюнтера. Отличается менее выраженными костными деформациями и меньшим снижением интеллекта. Часто вы является тугоухость, пигментный ретинит. Течение более медленное. Тип наследования рецессивный, сцепленный с полом. В моче также определяются хондроитинсульфат В и гепаритинсульфат, но в меньших количествах.

III тип – синдром Санфилиппо (гепаритинурия, полидистрофическая олигофрения). Костные деформации и гепатосиленомегалия незначительны, но слабоумие достигает тяжелых степеней. Наследование аутосомно-рецессивное. В моче много гепаритинсульфата.

«Детская неврология», О.Бадалян