Мукополисахаридозы (IV – VI тип)
IV тип – синдром Моркио (кератосульфатурия), характеризуется значительным отставанием в росте, деформациями грудной клетки и позвоночника, приводящими иногда к явлениям спастического пареза (за счет сдавления спинного мозга). Интеллект не страдает или страдает незначительно. Наследование аутосомно-рецессивное.
В моче – кератансульфат.
V тип – синдром Шейе. Рост больных практически не страдает, но отмечается тугоподвижность в крупных и мелких суставах. Часто отмечается помутнение роговицы. Интеллект существенно не меняется. Наследование аутосомно-рецессивное.
В моче – хондроитин-сульфат В (дерматансульфат).
VI тип – синдром Mapото – Лами (полидистрофическая карликовость). Туловище и конечности больных укорочены, часто имеет место гепато-спленомегалия и помутнение роговицы. Интеллект не страдает. Наследование аутосомно-рецессивное.
В моче – хондроитин-сульфат В.
Диагностика гаргоилизма основана на клиническом, генеалогическом и биохимическом исследованиях. В настоящее время разработаны биохимические экспресс-методы определения мукополисахаридов, позволяющие устанавливать предварительный диагноз.
Для лечения применяют АКТГ, кортикостероиды, тиреоидин, большие дозы витамина А, а также сердечные и другие симптоматические средства.
«Детская неврология», О.Бадалян
Популярные статьи раздела
