Болезнь Марфана
Болезнь Марфана (арахнодактилия, долихостеномелия). Тип наследования аутосомно-домннантный, с относительно высокой пенетрантностью мутантного гена. Изменения обмена мукополисахаридов при болезни Марфана приводят к нарушению образования коллагена.
В моче больных обнаруживается повышенное количество оксипролина – аминокислоты, входящей в состав коллагена, а также хондроитинсульфата и кератансульфата.
Патоморфологически выявляется недоразвитие или разрушение коллагеновых волокон, изменения стенки аорты, клапанов сердца.
В клинической картине отмечаются: высокий рост, длинные тонкие конечности (долихостеномелия), длинные пальцы рук и ног (арахнодактилия – «паучьи» пальцы), воронкообразная или килевидная грудная клетка, разболтанность суставов, плоскостопие.
Лицо имеет «птичье» выражение – долихоцефалия, готическое нёбо, прогнатизм, тонкий нос. Склеры нередко голубоватые, почти у всех больных имеется вывих или подвывих хрусталика, часто – колобома радужки, катаракта, миопия, косоглазие. Со стороны сердечнососудистой системы выявляются пороки сердца, аневризма аорты.
Часто отмечается мышечная гипотония, имитирующая миопатический синдром. Интеллект может оставаться сохранным. Заболевание постепенно прогрессирует, симптомы становятся более отчетливыми.
Лечение симптоматическое: оперативное лечение вывиха хрусталика, торакопластика при деформациях грудной клетки, препараты аминокислот, витаминов.
«Детская неврология», О.Бадалян
Популярные статьи раздела
