Внутриклеточные липоидозы (патогенез)

В настоящее время установлено, что амавротические идиотии развиваются вследствие генетически обусловленного нарушения обмена ганглиозидов, которые относятся к классу сфинголипидов. Наиболее полно изучен патогенез болезни Тея – Сакса.

При этой болезни в ганглиозных клетках нервной системы откладываются в большом количестве Gm2-ганглиозиды вследствие отсутствия или резкого снижения содержания фермента гексозаминидазы-А.

Отсутствие этого фермента отмечается уже у эмбриона на 18 – 20-й неделе. У гетерозиготных носителей гена амавротической идиотии Тея – Сакса отмечается умеренное снижение гексозаминидазы-А.

При врожденной форме амавротической идиотии (Нормана – Вуда) имеет место отложение ганглиозида типа Gm3. Биохимический дефект при юношеской форме амавротической идиотии точно еще не установлен.

«Детская неврология», О.Бадалян

Вперед →