Внутриклеточные липоидозы (клиническая картина)

Клинически амавротическая идиотия Тея – Сакса проявляется в возрасте 4 – 6 мес. Часто заболевание носит семейный характер. Ребенок, ранее активный, постепенно утрачивает интерес к окружающему, перестает играть, смеяться, узнавать мать.

Рано обнаруживается снижение зрения. Ребенок не может фиксировать взгляд, не следит за игрушками.

Довольно рано на глазном дне выявляется характерный симптом – в центре желтого пятна определяется вишнево-красный участок, окруженный серовато-белым ободком.

В последующем происходит атрофия зрительных нервов и наступает слепота. Одновременно с развитием слепоты наблюдается снижение интеллекта до степени идиотии, возникают двигательные нарушения, приводящие к полной обездвиженности.

При болезни Тея – Сакса наблюдается повышенная чувствительность к звуковым раздражителям – дети вздрагивают от резкого звука. Нередко при этом развивается судорожный припадок, преимущественно тонического характера. В конечной стадии болезни развиваются кахексия и децеребрационная ригидность. Смерть наступает через 1,5 – 3 года после начала заболевания.

«Детская неврология», О.Бадалян

Вперед →