Болезнь Ниманна – Пика
Болезнь Ниманна – Пика – наследственное заболевание обмена сфингомиелина, при котором происходит накопление сфингомиелина в мозге, печени, селезенке, ретикуло-эндотелиальной системе. Наследственный характер болезни подтверждается заболеваниями близнецов и членов одной семьи, а также рождением больных детей в случаях кровного родства родителей.
Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Патоморфология
При болезни Ниманна – Пика обнаруживается значительное увеличение размеров печени, селезенки, надпочечников, пятнистый рисунок легких. При гистологическом исследовании в этих органах находят генерализованное распространение бледных клеток, цитоплазма которых содержит большие количества маленьких пенистых капелек («клетки Ниманна – Пика»).
Эти клетки содержат в большом количестве липиды. Нейроны также имеют пенистую цитоплазму, типичную для клеток Ниманна – Пика. Миелинизация нервных волокон в мозге может быть нарушенной, наблюдается глиальная пролиферация.
Патогенез
Болезнь Ниманна – Пика связывают с нарушением катаболизма сфингомиелина. Биохимический дефект развивается вследствие дефицита фермента, катализирующего гидролиз фосфохолина из сфингомиелина, при этом происходит накопление и отложение сфингомиелина в клетках ретикуло-эндотелиальной системы и в мозге, параллельно возникает накопление и отложение в клетках холестерина.
По мнению некоторых авторов, холестерин играет особую роль как «липид-организатор», обеспечивающий взаимодействие липидных молекул, отсюда задержка одного липида в цитоплазме клеток может вовлекать вторично другой липид.
«Детская неврология», О.Бадалян
Популярные статьи раздела
