Лейкодистрофии (метахроматическая лейкодистрофия)

Клиническая дифференциация отдельных форм лейкодистрофии крайне трудна и основана прежде всего на биохимических исследованиях.

Наиболее известны четыре формы:

  • метахроматическая лейкодистрофия Гринфилда – Шольца;
  • глобоидноклеточная лейкодистрофия Краббе – Бенеке;
  • суданофильная лейкодистрофия Пелицеуса – Мерцбахера;
  • лейкодистрофия Галлервордена – Шпатца.

Основным клиническим отличием этих форм является динамика нарастания симптомов – наиболее быстро прогрессирует форма Краббе – Бенеке и наиболее медленно – форма Пелицеуса – Мерцбахера.

Метахроматическая лейкодистрофия получила свое название в связи с обнаружением метахроматических включений в нервных стволах и клетках при гистологическом исследовании. Под метахро-мазией понимают такие явления, когда отдельные компоненты гистологического препарата окрашиваются в цвет, отличающийся от цвета красителя.

В частности, при форме Гринфилда – Шольца применение голубых красителей обнаруживает наличие коричневатых включений. Для клинической диагностики метахроматической лейкодистрофии важен тот факт, что золотисто-коричневатые тельца определяются и в осадке мочи при окрашивании толуидиновым синим. Этот метод применяется как экспресс-тест диагностики этой формы.

Метахроматическая лейкодистрофия начинается в возрасте 2 – 3 лет с нарастающих спастических явлений, судорожных припадков и деменции. Заболевание быстро прогрессирует. Припадки учащаются, приводя иногда к развитию децеребрационной ригидности и летальному исходу в эпилептическом статусе.

«Детская неврология», О.Бадалян

Вперед →