Лейкодистрофии (глобоидноклеточная лейкодистрофия Краббе – Бенеке — лейкодистрофия Галлервордена – Шпатца)

Глобоидноклеточная лейкодистрофия Краббе – Бенеке морфологически характеризуется скоплением шарообразных крупных многоядерных клеток (глобоидных) в участках демиелинизации. Заболевание начинается в первые месяцы жизни приступами судорог, сопровождающихся громким криком, гипертермией.

Быстро нарастает мышечная ригидность, рано обнаруживается атрофия зрительных нервов. Летальный исход наступает вследствие бульварных расстройств, тяжелых судорожных приступов. Заболевание прогрессирует быстро.

Лейкодистрофия Пелицеуса – Мерцбахера характеризуется медленным прогрессированием. Мальчики болеют значительно чаще.

Наиболее типичные симптомы – выраженный нистагм, дрожание, расстройства координации, нарушения речи по экстрапирамидному типу, паркинсоноподобный синдром. Со временем нарастает атрофия зрительных нервов, снижение интеллекта. С возрастом темп прогрессирования симптомов уменьшается, возможны длительные стационарные периоды и ремиссии. Отдельные больные доживают до 40 – 45 лет.

Лейкодистрофия Галлервордена – Шпатца отличается от предыдущих форм значительным преобладанием симптомов поражения экстрапирамидной системы. Наследование аутосомно-рецессивное. Патоморфологические исследования обнаруживают в клетках бледного шара и черной субстанции значительное количество железосодержащего пигмента.

Заболевание обычно начинается в младшем школьном возрасте и проявляется в виде полиморфных гиперкинезов, нарастающей ригидности, гипомимии. Позднее возникают бульварные расстройства, обнаруживается снижение интеллекта.

Эпилептиформные припадки отмечаются сравнительно редко. Течение болезни длительное, прогрессирование симптомов медленное. Специфической терапии нет.

«Детская неврология», О.Бадалян

Вперед →