Факоматозы

Факоматозы – группа заболеваний, при которых отмечается сочетанное поражение нервной системы, кожных покровов и весьма часто внутренних органов.

Phakos – означает пятно. Пигментированные, де-пигментированные пятна, ангиомы кожных сосудов, фибромы, папилломы и целый ряд других кожных изменений являются характерными симптомами факоматозов.

Неврологические изменения также весьма разнообразны: эпилептиформные припадки, гемипарезы, расстройства координации, экстрапирамидные симптомы, вегетативные нарушения. Часто наблюдается слабоумие, которое может быть или результатом отставания в умственном развитии, или следствием прогрессирующей деменции, причем возможно также сочетание того и другого.

Нервная система и кожные покровы формируются из одного зародышевого листка – эктодермального, поэтому при нарушениях эмбрионального развития возникают сочетанные нейрокутанеальные поражения. Факоматозы относят к эктомезодермальным дисплазиям (кровеносные сосуды и внутренние органы происходят из мезодермы), но в отличие от пороков развития при этих заболеваниях наблюдается прогрессирование отдельных симптомов. Причины возникновения дисплазий выяснены недостаточно.

Генетические факторы играют здесь немалую роль, поскольку нередко встречаются семейные случаи факоматозов, но в чем конкретно проявляется действие факторов – остается неясным.

В группу факоматозов входят довольно редкие заболевания, однако знание их клинических особенностей имеет практическое значение, так как помогает решать дифференциально-диагностические вопросы при обследовании больных с судорогами, слабоумием, подозрением на опухоль мозга и т. д.

Несколько чаще, чем другие факоматозы, встречаются нейрофиброматоз Реклингаузена, туберозный склероз Бурневилля, энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге – Вебера, атаксия – телеангиэктазия Луи-Бар, цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля – Линдау.

«Детская неврология», О.Бадалян

Вперед →