Главная / Клиническая гематология / Ахрестические анемии / Врожденные (наследственные) сидероахрестические анемии

Врожденные (наследственные) сидероахрестические анемии

Наследственная сидероахрестическая анемия наблюдается чаще в детском и молодом возрасте, но встречается и у взрослых мужчин. Она носит выраженный гипохромный характер при высоком уровне железа плазмы. Степень анемии обычно не велика, число ретикулоцитов, как правило, в пределах нормы. Селезенка обычно не увеличена, печень, напротив, бывает значительно увеличена.

Мы наблюдали больного 42 лет с сидероахрестической анемией (железо плазмы 238 %), осложненной вторичным гемосидерозом печени (больной на протяжении нескольких лет получал гемотрансфузии и препараты железа). В костном мозгу 35% эритробластов, 58% из них сидеробласты.

Патогенез врожденных железорефрактерных анемий сводится к нарушению функции ферментов, участвующих в синтезе гема в фазе превращения копропорфирина в протопорфирин.

По данным Л. И. Идельсона, при наследственных сидероахрестических анемиях наблюдается нарушение активности фермента, осуществляющего синтез протопорфирина из копропорфирина, результатом чего является накопление в эритробластах и эритроцитах свободного копропорфирина и уропорфирина при низком содержании в них протопорфирина.

По наблюдениям Heilmeyer, образование гема может быть нарушено и на первоначальном этапе — образовании аминолевулиновой кислоты из амино-кетоадипиновой кислоты.

Некоторыми авторами допускается роль дефицита витамина B₆ в патогенезе врожденной сидероахрестической анемии.

Хотя у больных не обнаруживается типичных для состояний В₆-авитаминоза явлений — дерматита, полиневрита — тем не менее, сама возможность развития анемии в связи с дефицитом витамина B₆, доказанная экспериментально на собаках (А. И. Вепринцева, Г. И. Юртаев и др.), не может быть исключена и у человека.

«Клиническая гематология», И.А.Кассирский

Популярные статьи раздела