Семейная апластическая анемия (тип Фанкони)

Впервые эта своеобразная анемия была описана под названием детского семейного апластического миелоза.

Болезнь развивается обычно в детстве, между 4 и 10 годами. Известные редкие случаи развития анемии типа Фанкони у взрослых, в частности, Rohr описан случай семейного заболевания у двух братьев в возрасте 20 и 24 лет. Анемия носит нормогиперхромный характер, сопровождается выраженной лейкопенией и тромбоцитопенией с геморрагическим синдромом (последний может быть выражен в незначительной степени).

Костномозговой пунктат дает картину либо опустошения (в развернутой фазе болезни), либо раздражения (в начальной, гипопластической фазе болезни) с большим количеством плазматических клеток и базофилов. В конечном этапе болезни развивается миелофиброз.

Заболевание чаще встречается у мальчиков и протекает на фоне ярко выраженной эндокринной недостаточности: у больных отмечается карликов ость, инфантилизм, недоразвитие костного скелета (в частности, характерно недоразвитие фаланг больших пальцев кистей), гипогенитализм (атрофия яичек), коричневатая пигментация покровов (за счет отложения меланина).

Патологоанатомическая картина

Характерны симптомы резкой анемизации всех органов, аплазия костного мозга, атрофия желез внутренней секреции — яичек, зобной железы, гипофиза.

Этиология

Причины болезни не ясны. Предполагаемая роль эндокринных нарушений в развитии аплазии костного мозга требует дальнейшего изучения. Современные авторы рассматривают болезнь Фанкони как генотипическую с наследственной передачей по рецессивному типу. Прогноз

Предсказание неблагоприятное. Нелеченые больные погибают при явлениях катастрофической анемизации и геморрагии.

Лечение

Назначают систематические переливания крови (эритроцитной массы). Гормональные препараты (АКТГ, кортизон, тестостерон) неэффективны. Спленэктомия не показана.

«Клиническая гематология», И.А.Кассирский

Популярные статьи раздела