Хронические энзимодефицитные врожденные гемолитические анемии (этиология и патогенез)

Исследования энзимных структур эритроцитов показывают неоднородность врожденных гемолитических анемий, объединяемых как «несфероцитарные».

Опыты с определением осмотической стойкости и аутогемолиза эритроцитов после суточной инкубации (при 37°) стерильно взятой дефибринированной крови позволили Selvin и Dacie выделить два типа «несфероцитарной» гемолитической анемии:

  • тип I — с незначительным аутогемолизом при нормальной или слегка повышенной осмотической стойкости эритроцитов;

  • тип II — с нарастанием аутогемолиза и выраженным снижением осмотической стойкости эритроцитов.

У больных I типа аутогемолиз эритроцитов уменьшается от добавления глюкозы, у больных II типа добавление глюкозы не уменьшает гемолиза (последний уменьшается от добавления аденозинтрифосфата или аденозина).

Указанные опыты согласуются с морфологическими особенностями эритроцитов:

  • при I типе менее выражен макроцитоз, встречаются овалоциты, сферический индекс (отношение толщины к диаметру эритроцитов) приближается к нормальному;

  • при II типе — выраженный макропланоцитоз, овалоциты не определяются, костномозговое кроветворение характеризуется макронормобластическим эритропоэзом.

Наблюдения современных авторов позволяют рассматривать всю группу «несфероцитарных» гемолитических анемий как состояния, генетически обусловленные врожденной энзимной недостаточностью различных «защитных» ферментов.

Часть анемий I типа (по Selvin и Dacie) обусловлена сниженной активностью ДГ6Ф и, следовательно, должна быть отнесена в группу ДГ6Ф-дефицитных анемий.

Прочие анемии этой группы, как полагают, обусловлены дефицитом других ферментов — глютатион-редуктазы (ГР), 2, 3-дифосфоглицеромутазы (2, 3 ДФГМ) и т.д. Более однородной (гомогенной) представляется анемия типа II (по Selvin и Dacie), относимая в настоящее время к пируваткиназа-дефицитным анемиям.

«Клиническая гематология», И.А.Кассирский

← Назад
Вперед →