Хронические энзимодефицитные врожденные гемолитические анемии (пируваткиназа-дефицитные анемии)

К настоящему времени накопилось достаточное число наблюдений, позволяющих должным образом оценить этиологическую роль генетической недостаточности пируваткиназы в развитии семейной, наследственной гемолитической анемии «несфероцитарного» типа.

Описания современных авторов, в частности Bowman с соавторами, наблюдавших 21 семейный случай пируваткиназа-дефицитной анемии в одном изоляте, дают основание рассматривать эту анемию как проявление ферментной аномалии эритроцитов, при которой нарушается внутриэритроцитарный гликолиз на последних этапах образования 3-фосфоглицериновой кислоты из 1,3-дифосфоглицериновой кислоты и образование пировиноградной кислоты из фосфоэнолпировиноградной кислоты, катализируемых пируваткиназой.

Резкое снижение активности пируваткиназы в эритроцитах больных «несфероцитарной» гемолитической анемии II типа (по Selvin и Dacie) приводит к нарушению образования аденозин-трифосфорной кислоты (АТФ), непосредственный же механизм гемолиза, как полагают современные авторы, обусловлен нарушением электролитного баланса K/Na (в котором АТФ играет основную роль) с задержкой натрия в эритроцитах, что приводит к снижению их осмотической стойкости и гемолизу (корригируемому АТФ).

Дефицит пируваткиназы обнаруживается и у родителей больных, но в меньшей степени, не приводящей к явлениям гемолиза. Последний проявляется только у гомозигот по данному признаку.

«Клиническая гематология», И.А.Кассирский

← Назад
Вперед →