Хронические энзимодефицитные врожденные гемолитические анемии (прогноз)

Аутогемолиз в связи с нарушенным синтезом АТФ в эритроцитах описан в единичных случаях и при других ферментных недостаточностях: дефиците триозофосфатизомеразы (Schneider с соавторами, 1965), наследуемом по аутосомно-рецессивному типу и проявляющемуся у гомозигот, дефиците 2,3-дифосфоглицеромутазы, наследуемом по аутосомно-доминантному типу (Bowdler, Prankerd, 1964).

Описаны также больные «несфероцитарной» гемолитической анемией, связанной с дефицитом аденозинтрифосфатазы (Harvald с соавторами, 1964), дегидрогеназы 6-фосфоглюконовой кислоты (Л. И. Идельсон и Г. В. Ермильченко, 1967).

Диагноз энзимопенической («несфероцитарной») гемолитической анемии ставится на основании клинико-гематологической картины болезни и данных специальных лабораторных проб, выявляющих недостаточность ферментных систем эритроцитов. Опорными пунктами в дифференциальной диагностике с врожденной гемолитической болезнью Минковского — Шоффара служит макропланоцитоз при нормальной или незначительно сниженной осмотической резистентности эритроцитов.

Неизменно отрицательная проба Кумбса и признаки врожденного страдания позволяют легко отличить данное заболевание от приобретенной аутоиммунной гемолитической анемии.

Прогноз

Предсказание серьезно, особенно в период гемолитических кризов.

«Клиническая гематология», И.А.Кассирский

← Назад
Вперед →