Болезнь Маркиафава (понижение ацетилхолинэстеразной активности эритроцитов)

Как показали современные исследования, понижение ацетилхолинэстеразной активности эритроцитов не является строго специфическим признаком болезни Маркиафава — оно может быть и при других гемолитических процессах: при врожденной гемолитической анемии, гемолитической болезни новорожденных (связанной с изосенсибилизацией в системе АВО), аутоиммунном гемолизе и даже при пернициозной анемии в стадии обострения.

Исследования Metz и соавторов показали, что блокада АХЭ при помощи октаметилпирофосфамида не влияет на продолжительность «жизни» нормальных эритроцитов. Таким образом, между активностью АХЭ в эритроцитах и их устойчивостью не обнаруживается корреляции. На основании этих данных высказывается мнение, что повышенный гемолиз при ПНГ не стоит в каузальной связи со снижением активности АХЭ в эритроцитах.

Другие ферменты в эритроцитах не обнаруживают особых отклонений: кислая фосфатаза в нормальных пределах, уровень аденозинтрифосфата (АТФ), аденозиндифосфата (АДФ) в части случаев лишь слегка снижен. Содержание редуцированного глютатиона, по одним данным, слегка повышено, по другим данным, слегка понижено.

Активность дегидрогеназы глюкозо-6-фосфата (ДГ6Ф) не понижена, а по некоторым наблюдениям даже повышена. Не обнаруживается каких-либо характерных изменений в содержании сульфгидрильных (SH) групп в эритробластах и эритроцитах.

Подытоживая все эти данные, следует прийти к выводу, что характер энзиматического дефекта при болезни Маркиафава до настоящего времени остается неясным. Полагают, что имеется повреждение не одного, а целого комплекса ферментов — протеинов стромы эритроцитов, а также системы поверхностных (мембранных) энзимов и липидов.

«Клиническая гематология», И.А.Кассирский

← Назад
Вперед →