Врожденная мегалобластная анемия при наследственной оротоацидурии

Наряду с классическими формами мегалобластной анемии В12— и фолиево-дефицитного генеза, в последние годы описаны единичные случаи врожденной мегалобластной анемии, наблюдаемой в раннем детском возрасте в связи с наследственными нарушениями метаболизма пиримидинов, в частности оротовой кислоты.

Оротовая кислота (син. урацилкарбоновая кислота (C5H4N2О4)), выделенная первоначально из сыворотки коровьего молока, а затем из печени и дрожжей, является предшественником пиримидиновых оснований, участвующих в синтезе нуклеопротеидов.

Впервые врожденная мегалобластная анемия в сочетании с массивной оротоацидурией была описана Huguley и Bain (1960) у трехмесячного мальчика. Анемия оказалась рефрактерной к фолиевой кислоте, витаминам В12 и B6 и законичалсь летальным исходом. Аналогичное заболевание, также у мальчика трехмесячного возраста, но с благоприятным исходом после лечения уридином было описано Becroft и Phillips (1965).

«Клиническая гематология», И.А.Кассирский

← Назад
Вперед →