Врожденная мегалобластная анемия при наследственной оротоацидурии (клиническая картина)

Болезнь характеризуется признаками общей, физической и умственной отсталости.

Характерным симптомом служит появление в моче своеобразных кристаллов оротовой кислоты (суточная экскреция последней достигает 1,5 г).

Со стороны крови отмечается картина нормогиперхромной анемии пернициозоподобного типа, с выраженным анизопойкилоцитозом и анизохромией эритроцитов, присутствием эритроцитов с тельцами Жолли, кольцами Кебота, эритробластов, со стороны белой крови наблюдается тенденция к гранулоцитопении, имеются полисегментоядерные нейтрофилы, определяются также гигантские кровяные пластинки при умеренной тромбоцитопении.

В костном мозгу — извращенный показатель лейко/эритро (1:2) при картине развернутого мегалобластического эритропоэза и наличии гигантских миело- и метамиелоцитов.

Содержание витамина В12 и фолиевой кислоты в плазме крови нормальное.

«Клиническая гематология», И.А.Кассирский

← Назад
Вперед →