Нарушения обмена

В анамнезе детей с врожденными ошибками метаболизма выраженная анте и интранатальная патология отмечается гораздо реже, чем при других патологических состояниях, сопровождающихся поражением мозга на ранних этапах развития, фактически не чаще, чем в неотобранной популяции.

Дети рождаются в большинстве случаев доношенными, и динамика показателей физического развития в грудном возрасте не отличается от таковой у здоровых детей, если только заболевание не сопровождается синдромом нарушенного кишечного всасывания.

Наряду с акушерским анамнезом для выделения группы обменных нарушений большое значение имеет генеалогический анализ, который иногда позволяет выявить повторные случаи аналогичного заболевания в семье, чаще всего с признаками аутосомно-рецессивного наследования.

В большинстве случаев у детей с наследственными заболеваниями обмена при рождении нет каких-либо специфических клинических проявлений, так как метаболический дефект компенсируется гомеостатическими механизмами матери и первые признаки заболевания возникают в течение первого года жизни.

Нередко обнаруженные нарушения нервной системы ошибочно и безосновательно трактуются как последствия перенесенной асфиксии, родовой травмы, нейроинфекции, что приводит к поздней диагностике, а соответственно и развитию необратимых изменений нервной системы [Бадалян Л. р., 1975, 1980].

«Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни», Л.Т.Журба

← Назад
Вперед →