Нарушения обмена (Ранние острые клинические проявления)

Ранние острые клинические проявления характерны также для некоторых дефектов обмена витаминов (метилмалоновая ацидурия, пиридоксинзависимый судорожный синдром, некротизирующая энцефаломиелопатия, некетотическая и кетотическая гиперглицинемия, тиаминзависимый лактатацидоз, фолатзависимая мегалобластическая анемия и другие формы нарушения обмена фолиевой кислоты) и минеральных веществ (гипофосфатазия, синдром «кудрявых волос» Менкеса).

Таким образом, для острого течения наследственных заболеваний обмена веществ характерно появление вначале неврологической симптоматики и лишь спустя некоторое время задержки психомоторного развития, которая всегда бывает довольно тяжелой.

При втором варианте клиническая симптоматика также выражена с рождения, но течение ее более медленное. Повышенную возбудимость, беспричинный крик, нарушение сна или, наоборот, вялость, гипотонию, которые бывают нерезко выражены и непостоянны, родители часто связывают с дефектом вскармливания или ухода и не придают значения этим симптомам.

Лишь по мере роста ребенка выявляют различной степени задержку психомоторного развития, часто с преимущественным нарушением психических функций.

Появляются сопутствующие неврологические расстройства: спонтанный нистагм, дрожание глаз, косоглазие, симптом Грефе, повышение сухожильных рефлексов, гидро, микроцефалия.

Эти симптомы развиваются постепенно и неуклонно прогрессируют или ремиттируют на протяжении первого года жизни. Такое течение наблюдают при фенилкетонурии, гистидинемии, болезни Хартнупа, инфантильной идиопатической гиперкальциемии (синдром «лица эльфа»), витамин-В6-зависимой ксантуренурии, окулоцереброренальном синдроме, муколипидозах, лактатацидозе, синдроме Лоренса — Муна— Барде —Бидля, гипофосфатазии, болезни Ниманна — Пика, агликогенозе и др.

Иногда при втором варианте течения задержка психомоторного развития появляется к концу первого года жизни и характеризуется нарушением преимущественно психических функций.

«Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни», Л.Т.Журба

← Назад
Вперед →