Нарушения обмена (Ранние острые клинические проявления)
Ранние острые клинические проявления характерны также для некоторых дефектов обмена витаминов (метилмалоновая ацидурия, пиридоксинзависимый судорожный синдром, некротизирующая энцефаломиелопатия, некетотическая и кетотическая гиперглицинемия, тиаминзависимый лактатацидоз, фолатзависимая мегалобластическая анемия и другие формы нарушения обмена фолиевой кислоты) и минеральных веществ (гипофосфатазия, синдром «кудрявых волос» Менкеса).
Таким образом, для острого течения наследственных заболеваний обмена веществ характерно появление вначале неврологической симптоматики и лишь спустя некоторое время задержки психомоторного развития, которая всегда бывает довольно тяжелой.
При втором варианте клиническая симптоматика также выражена с рождения, но течение ее более медленное. Повышенную возбудимость, беспричинный крик, нарушение сна или, наоборот, вялость, гипотонию, которые бывают нерезко выражены и непостоянны, родители часто связывают с дефектом вскармливания или ухода и не придают значения этим симптомам.
Лишь по мере роста ребенка выявляют различной степени задержку психомоторного развития, часто с преимущественным нарушением психических функций.
Появляются сопутствующие неврологические расстройства: спонтанный нистагм, дрожание глаз, косоглазие, симптом Грефе, повышение сухожильных рефлексов, гидро, микроцефалия.
Эти симптомы развиваются постепенно и неуклонно прогрессируют или ремиттируют на протяжении первого года жизни. Такое течение наблюдают при фенилкетонурии, гистидинемии, болезни Хартнупа, инфантильной идиопатической гиперкальциемии (синдром «лица эльфа»), витамин-В6-зависимой ксантуренурии, окулоцереброренальном синдроме, муколипидозах, лактатацидозе, синдроме Лоренса — Муна— Барде —Бидля, гипофосфатазии, болезни Ниманна — Пика, агликогенозе и др.
Иногда при втором варианте течения задержка психомоторного развития появляется к концу первого года жизни и характеризуется нарушением преимущественно психических функций.
«Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни», Л.Т.Журба
Популярные статьи раздела
- Нарушения обмена («Лицо эльфа»)
- Витамин B12
- Нервно-мышечные заболевания
- Хромосомные синдромы и скрытые пороки развития мозга (Симптом связан с аномалией развития гортани)
- Нарушения обмена (Анемия)
- Фолиевая кислота
- Нервно-мышечные заболевания (При инфекционных и соматических заболеваниях)
- Хромосомные синдромы и скрытые пороки развития мозга (При микроскопировании мазков)
- Нарушения обмена (Исследование активности ферментов)
- Биотин и никотиновая кислота
